据统计，临床上每个新生儿中约有4-6个存在先天性疾病。有部分先天性疾病，早期往往症状不明显，一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。但是，如果能够早期发现、早期干预，患儿就能够健康成长，体能与智能都能等同于正常儿童。

四个新生儿筛查病种

医院儿科主任何永忠主任医师介绍，广东省卫生厅规定的我省新生儿筛查病种有四个：先天性甲状腺功能低下（简称CH）、苯丙酮尿症（简称PKU）、红细胞葡萄糖-6-磷酸酶缺陷病（简称G6PD）、新生儿听力障碍。这四种先天性疾病，一般来说，要在3个月内确诊和进行干预，若超过这个时间，等到患儿开始出现临床症状再治疗的话，则为时已晚。

　　先天性甲状腺功能低下症（CH）因患儿甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致，临床表现主要有特殊面容（塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、毛发稀疏等），智力发育迟缓，各种感觉迟钝，生长发育落后等。红细胞葡萄糖-6-磷酸酶缺陷病（简称G6PD）简称“蚕豆病”，患者只要一接触到蚕豆及蚕豆制品，或者某些药物，就会立即发病，甚至危及生命。新生儿听力障碍发生率约为1‰—3‰，并且大多数父母难以在孩子一岁以内发现这个问题。苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢病，发病率较低，主要症状有智力低下、生长发育迟缓、神经精神表现、汗液或尿液有鼠气味。

　　年，医院在全市率先开展新生儿疾病免费筛查，医院会主动询问家长是否要做新生儿疾病筛查，大部分家长都会接受，但仍有少数受到旧观念影响而拒绝筛查。对此，何主任说为避免造成不可挽救的遗憾，家长们都应该积极主动接受新生儿疾病筛查。

疾病确诊后要立即治疗

何主任介绍，新生儿疾病确诊后，要立即进行干预和治疗。这是一个漫长而艰苦，甚至是终生的过程，但为了能健康成长发育，一定要坚持，中途不能放弃。同时，还要遵循医嘱，定期检查，以便调整用药量。

此外，这几种先天性疾病的治疗也不会给患儿家庭造成过多经济负担。先天性甲状腺功能低下患儿要服用甲状腺素；苯丙酮尿症患儿吃一种特殊的低苯丙氨酸饮食；“蚕豆病”患儿要知道自己哪些东西不能吃，避免进食和接触某些药品和食品。对听力障碍儿可送至广东省卫生厅认可的听力障碍治疗中心治疗，从而减少这些特殊儿童的致残率。总之，只要能在婴儿出生后立即检查并确诊，同时进行有效的治疗，这些患儿的智力和体格发育就可以达到正常同龄儿童水平。

何永忠

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