导读：

发育性和癫痫性脑病(DEEs)是发生于婴儿期的严重神经系统疾病，与癫痫和智力残疾有关(ID)。遗传因素起主要作用，近年来，在DEE患者中发现了编码γ-氨基丁酸a型(GABAA)受体亚基的基因中的大量遗传变异体，这些变异被认为引起功能丧失受体，导致神经元gaba抑制能活性降低，最终使大脑回路过度兴奋，从而引起癫痫。常用的抗癫痫药物（ASM）可增加GABA活性，从而用于治疗癫痫，但是增加GABA活性的GABRB3变异体患者有更严重的发育和癫痫性脑病。近期，《nature