在家庭中没有先天性遗传病的子女,有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛査,有病的宝宝就能被早期发现。

新生儿疾病筛查(neonatalscreening)是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命，导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，作出早期诊断，在病儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免病儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。国内外实践证明，新生儿筛查能防止儿童智力低下，有利于提高人口出生质量。

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是出生缺陷。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一般要到3-6月龄才能逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的生长发育和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。

先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查方法：宝宝出生3天后,7天之内,并充分哺乳,医生将在宝宝足跟采几滴血,通过实验室检测后就可以获得结果。因各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿等)未采血者，采血时间最迟不宜超过出生后20天。

目前筛查的病种只要在早期被确诊，是可以通过治疗改变预后的，越早治疗，对患儿体格和智力发育损伤就越小。只要做到早治疗，大多数患儿的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。据报道，先天性甲状腺功能减低症患儿如能在出生3月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常，3个月内开始治疗，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以为正常)，如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。如果苯丙酮尿症患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

卫生部于年11月颁布的《新生儿疾病筛查技术规范》中明文规定：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集，我院新生儿遗传代谢性疾病筛查在儿童保健科做，地址8号楼2楼。家长应当配合医务人员为自己的孩子把好人生第一道健康防线的关而做好新生儿疾病筛查工作!

先天性甲状腺功能减低症有哪些表现？新生儿期生理性黄疸消退时间延长是常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。年龄稍大一些的患儿会有特殊面容和体态:面部粘液性水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛发枯黄、稀少、皮肤粗糙、身体矮小、头相对较大、躯干长、四肢短、腹部膨隆。

先天性甲状腺功能减低症患儿会给家庭带来什么负担？这些患儿如果不及时治疗，则会有不同程度的体格和智力发育落后，严重者生活不能自理，需要家人的长期照顾，给家庭带来极大的经济和精神负担。

先天性甲状腺功能减低症早期治疗效果好吗？先天性甲状腺功能减低症早期治疗有明显的效果，可以使小儿的体格生长和智力发育正常。绝大部分患儿若能在生后一个月内开始治疗，智商可以完全正常。三个月内开始治疗，智商基本正常。六个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度损害。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中的浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

苯丙酮尿症有哪些表现？宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

苯丙酮尿症预后如何?

苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90%患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想可导致智力发育落后。

先天性的肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的一个常染色体隐性遗传病，由于皮质激素的合成过程中所需的酶，它先天性的缺乏所导致的。临床的主要特点是肾上腺皮质功能不全，性腺发育异常，代谢失调。常见的表现有性早熟、患儿会身材矮小、伴有呕吐、腹泻。如果是男性，男孩会有假两性畸形，一旦发现有先天性肾上腺皮质不全，医院治疗。

CAH病儿尽早予以盐皮质激素和糖皮质激素治疗。治疗期间必须进行临床评估和血17-OHP、脱氢异雄酮、雄烯二酮的检测,以调节两类激素的剂量，达到最佳治疗效果。病儿在出生后3个月内，若得到早期规范的治疗，激素水平均能得到较好的控制，并在生长发育过程中，维持正常的生长速率和骨龄成熟，其最终能出现正常的青春期发育。

G6PD缺乏症

G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传性疾病，目前尚无特殊治疗，以去除诱因、对贫血和高胆红素血症对症处理为主。确诊后，对家长要进行疾病预防知识的宣教。并给予病儿G6PD缺乏携带卡，指导病儿预防用药，卡内列出禁用和慎用的氧化作用药物和避免食用蚕豆及其制品等。

如果孩子真的得了病,该怎么办?

孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

新生儿疾病筛查采血安全吗?

是的，新生儿疾病筛查只采集足跟血，很安全。

在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合?

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。

最后祝愿所有宝宝健康、快乐、聪明。

编辑：方媛颖

编审：张大铨

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