新生儿疾病筛查

――人生第一道健康防线

每一个家庭都希望有一个健康，聪明的孩子，但自然界各种因素可能造成人体染色体的改变、基因突变以至于婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，这些疾病在新生儿期可以无任何异常表现，但如不及时进行检查发现和治疗，可能给孩子造成智力或体格发育障碍。为尽早发现和治疗，避免或减少这些先天遗传性疾病所造成的严重后果，按照海南省卫生计生委的有关规定，对本省出生的所有活产新生儿实行免费筛查。

一、什么是新生儿疾病筛查？

在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。

二、如何进行筛查？

孩子出生后72小时至7天，吃足6次奶的新生儿便可采血做筛查。由医护人员在新生儿足跟部采三滴血，吸在特殊滤纸上，寄送海南省新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。

三、我的孩子看上去很健康，为什么要筛查？

患有先天性代谢缺陷病的儿童，在新生儿期可能看上去很健康，无明显症状，随着年龄的长大，最终成为痴呆。若症状出现之后再诊断，已经失去治疗时机。

四、家庭中从来没有人患过这种病，是否也要筛查？

是的。虽然大多数孩子并没有问题，但病孩通常也来自健康的家庭，为了避免风险，为了孩子的健康，必须进行筛查，才能保证每一个孩子的健康。

五、目前我省筛查哪几种疾病？

按照海南省卫生计生委的规定，目前我省进行筛查的疾病有三种：先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。

六、筛查机构及筛查费用

凡在我省出生的所有活产新生儿由各医疗助产保健机构负责采血，送往海南省新生儿疾病筛查中心实验室进行免费筛查（初次筛查）。

七、疾病介绍

（一）苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，是由于婴儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而影响脑细胞的发育，导致患儿智力低下。PKU患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，小便有难闻的臭味，以后会出现智力障碍，甚至抽痉。若出生后得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智力影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。

（二）先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病。又称“呆小病”。该病在新生期多无症状，或者仅有黄疸延迟、便秘、腹胀等症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即治疗，可避免智力障碍的发生，治疗得越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主，只要坚持规范用药，患儿的智力和体格都能正常地生长发育。

（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症。俗称“蚕豆病”，我国广东、广西、云南、四川及海南等地为高发区。发病率可高达5-10%。患儿平素不出现症状，在某些诱因下，如进食蚕豆及其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可能发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免溶血诱因，定期随访，预防贫血的发生。

八、筛查结果解读

绝大多数的宝宝都将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性"的宝宝，医院召回复查．因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。

如果接到召回通知，医院进行复查：数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊．

九、筛查的重要意义

如果没有进行新生儿疾病筛查，患病宝宝会在生长发育过程中出现的不同程度的临床症状，而此时其身体极可能已经遭受了不可逆的损伤。

新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗。绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

新生儿疾病筛查，宝宝健康人生的第一步!

海南省新生儿疾病筛查中心