有机酸血症包括有很多种类型，大部分都是常染色体的隐性遗传疾病，所以并没有什么特效药可以对这种疾病进行根治。出现有机酸血症主要表现为代谢性酸中毒，同时还可以出现不明原因的高氨血症、乳酸血症以及低血糖/酮症等。

据了解，有机酸血症单个病种发病率较低，但由于病种繁多，总体发病率并不低。自年Tanaka通过气相色谱质谱技术诊断了首例异戊酸血症以来，由于实验技术的改进和发展，至今已发现了约50多种有机酸血症，多数为常染色体隐性遗传病。临床上多以氨基酸(尤其支链氨基酸)代谢障碍常见，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症、生物素酶缺乏症和多种羧化酶缺乏症等。

这些疾病的预后各不相同，从可控到致命的，通常会影响多个器官系统，特别是中枢神经系统。在诊断中最常见为神经损伤和发育迟缓，其他相关的症状还包括反应差、拒食、嗜睡、昏迷、呕吐、脱水、营养不良、肌张力低下、顽固性惊厥、代谢性酸中毒、低血糖、酮症酸中毒、高氨血症，如果不及时治疗会造成患者死亡。

此外，有机酸血症易被误认为新生儿常见疾病如肺透明膜病、严重感染(肺炎、败血症、中枢神经系统感染)和脑损伤(缺氧缺血性脑病、颅内出血)等，发病年龄越早，病情越重，病死率越高。

综上，临床治疗措施主要以对症治疗为主，平时饮食要清淡，限制脂肪、糖等的摄入。

(以上资料仅供参考，具体请咨询你的主治医师)

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