01基本信息

患者王**，6Y

否认孕期病毒感染，否认妊娠毒血症/高血压/糖尿病，37周足月顺产出生，出生体重3.2kg，否认产程或产期缺氧；出生第十天出现黄疸，照光7天后恢复。

患儿48小时，42天新生儿筛查两次未通过，但家长通过观察认为患儿可以听到声音，就没有及时复查和干预。

02听力学检查

2.1.ABR以及ASSR

ClickABR：

左耳：95dBnHL;

右耳：50dBnHL。

ASSR：

2.2.声导抗

双耳声导抗未见异常，吸收率在正常范围内。

2.3.耳声发射

双耳均未通过。

2.4.未助听CAEP

（CAEP部分结果）

CAEP双耳各频率潜伏期均延长，这提示该儿童听觉皮层已出现发育迟缓现象。

2.5.颞骨CT

除右侧颈静脉球稍增高外，颞骨高分辨CT未见明显异常。

03基因检测结果

该患者面容特点与基因检测结果相符合；此外，患儿牙齿稀疏，也是该综合征的特点之一。

04结果

该患者左耳极重度感音神经性听力损失，右耳为中度混合型听力损失，同时，该患者为Robinow综合征。

05处理

考虑到技术发展可能为此类患者的听力提供更优的解决方案，决定还是对左耳进行干预以保留参与听力，加上对于手术风险的顾虑，最终患者监护人选择双耳助听器干预。

助听后评估：

右耳：31.25dBHL；

左耳：53.75dBHL。

06分析与讨论

Robinow综合征是一种罕见的疾病，会影响骨骼以及身体的其他部位。分为体染色体隐性和体染色体显性。

体染色体隐性临床症状包含：手臂和腿部长骨的缩短；短的手指和脚趾；楔形脊柱骨导致脊柱后侧弯；融合或缺失肋骨；身材矮小；和独特的面部特征。

其他功能可能包括不发达的生殖器；牙齿问题；肾脏或心脏缺陷；或延迟发展。

体染色体显性临床症状与隐性遗传型相似，但往往比其更轻微。通常很少见到脊柱和肋骨的异常，而矮小的身材不太明显。超过80%的患者智力正常。

对于该患者来说，助听器的选配只是第一步，其听力与言语发展能否改善还需后续进一步观察，尤其对于综合征型患儿，往往面临着更为严峻的康复过程