光和表观医学检验所12月12日

简介

先天性高 血症又称先天性 中毒(congenitallacticaei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了 酸脱氢酶复合酶、 酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等()首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快，伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍，同时智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，血中 明显增多(可达60～mmol/L)，严重的代谢性酸中毒(pH7)，血中 酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相应地增高。据研究，本型的病因是由于 酸脱氢酶活性缺乏。有时需与婴儿期各种继发性 中毒相鉴别。

其他有机酸代谢病尚有高丙氨酸血症( 酸脱羧基缺乏)，高B-丙氨酸血症，非酮症性高甘氨酸血症，家族性甘氨酸尿症，高肌氨酸血症，肌肽血症等。

饮食原则

高油脂及少糖类。

每天吃炸鸡、起司，即使吃青菜，也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱，却是先天性高 血症患童的 饮食遵守原则。先天性高 血者除了需要药物治疗外，还必须严格控制饮食，经由营养师调配的菜单中，脂肪占六十%，糖类则在二十%以下，与一般人恰恰相反，他们必须每天吃下大量的油脂维持身体能量，对普通人来说较健康的五榖类、水果、青菜，反而有害。

遗传模式

以现有的资料来看，美国每年约有-位先天性高 血症新生儿患者存活，盛行率至少有1,位个桉，但是有低估的可能。

遗传模式有许多种，有母系遗传，是由于mtDNA点突变而致病；偶发性，由于mtDNA缺失或重复而致病；若因nDNA缺失，可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。

症状

一般而言，如 酸去氢酶缺乏(pyruvatedehydrogenasedeficiency)，或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratorychainenzyme







































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